Tratando de disminuir las pérdidas fetales y las molestias de las pruebas invasivas, como la amniocentesis y la biopsia de vellosidad corial, hemos propuesto esta prueba que trata de calcular las probabilidades de tener un bebé con una enfermedad cromosómica y realizarse las pruebas con riesgo, solo si está justificado.

Esta prueba consiste en realizar una ecografía en la semana 12 aproximadamente midiendo una zona del feto que llamada translucencia nucal y hacer unos análisis de sangre de dos sustancias: el PAPP-A y la B-HCG, a lo que añadimos la edad materna.

Mediante estos cuatro parámetros podemos calcular la probabilidad de tener un feto con una alteración cromosómica mediante un programa informático y realizar la amniocentesis solo en aquellos casos que lo justifiquen. Nosotros recomendamos realizar la amniocentesis cuando la probabilidad es superior a 1/250, con este criterio la sensibilidad de la prueba es del 90%.