Diagnóstico prenatal

Tratando de disminuir las pérdidas fetales y las molestias de las pruebas invasivas, como la amniocentesis y la biopsia de vellosidad corial, hemos propuesto esta prueba que trata de calcular las probabilidades de tener un bebé con una enfermedad cromosómica y realizarse las pruebas con riesgo, solo si está justificado.

Esta prueba consiste en realizar una ecografía en la semana 12 aproximadamente midiendo una zona del feto que llamada translucencia nucal y hacer unos análisis de sangre de dos sustancias: el PAPP-A y la B-HCG, a lo que añadimos la edad materna.

BIOPSIA DE VELLOSIDAD CORIAL


La prueba de la biopsia de la vellosidad corial tiene los mismos fines que la amniocentesis, pero con mayores ventajas.

La principal ventaja es que se realiza más pronto que la amniocentesis (más o menos un mes, a partir de la semana 10) y que como se obtiene mayor cantidad de material, por lo que el resultado completo tarda menos tiempo en conocerse, en la semana 11-12 de embarazo frente a la 15-16 de la amniocentesis.

El inconveniente que plantea, al igual que la amniocentesis, es la pérdida del embarazo, alrededor del 2%.

Consiste en puncionar el abdomen de la madre, con una aguja muy fina, hasta llegar a la cavidad amniótica y extraer un poco de líquido amniótico que se envía al laboratorio.

En este líquido hay células fetales que pueden estudiarse para conocer distintos problemas fetales. Esta prueba se realiza a partir de la semana 14-15 de embarazo.

En la Clínica Ginecológica Bilbao hemos incorporado el análisis del ADN del feto en la sangre de la mujer embarazada, evitando el riesgo de pérdida de embarazo que supone la amniocentesis.

Esta novedosa técnica de diagnóstico genético avanzado junto con la ecografía del primer trimestre y el test combinado proporcionará a la mujer suficiente información sobre el riesgo de Sd de Down, Edwards y Patau. Con esta información dispondremos de una gran seguridad para prescindir de la amniocentesis y así evitar el riesgo de perder su embarazo. 

Entendemos por diagnóstico prenatal el conjunto de pruebas durante el embarazo, que nos harán conocer si el feto padece enfermedades que pueden condicionar desfavorablemente su calidad de vida futura.

Hoy en día puede conocerse si un feto padece enfermedades como el Síndrome de Down o enfermedades hereditarias como la hemofilia o malformaciones como la anencefalia, mediante distintas pruebas.