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Análisis del ADN fetal en sangre materna


En la Clínica Ginecológica Bilbao hemos incorporado el análisis del ADN del feto en la sangre de la mujer embarazada, evitando el riesgo de pérdida de embarazo que supone la amniocentesis.

Esta novedosa técnica de diagnóstico genético avanzado junto con la ecografía del primer trimestre y el test combinado proporcionará a la mujer suficiente información sobre el riesgo de Sd de Down, Edwards y Patau. Con esta información dispondremos de una gran seguridad para prescindir de la amniocentesis y así evitar el riesgo de perder su embarazo. 

El síndrome Down es una de las anomalías cromosómicas más frecuentes, caracterizado por la aparición de un cromosoma 21 extra (haciendo un total de tres cromosomas 21). El síndrome de Down presenta una incidencia de, aproximadamente, 1 por cada 800 nacimientos. Los individuos afectos presentan un fenotipo facial característico, la mayoría presentan retraso mental y algunos presentan, además, anomalías multiorgánicas. Actualmente, no se conoce ninguna cura para dicho síndrome. Los síndromes de trisomía 13 (Patau) y 18 (Edwards) cursan con un cuadro polimalformativo severo, con una alta tasa de muerte perinatal, y una frecuencia de, aproximadamente, 1/5000 nacidos cada uno.

El sistema de cribado prenatal no invasivo de las trisomía de los cromosomas 21, 18 y 13 se realiza analizando el ácido desoxirribonucleico (ADN) fetal presente en la sangre materna, permitiendo informar acerca del número de copias de cromosoma 21, 18 y 13 en el ADN del feto. Este método no es invasivo, no tiene riesgos para el feto y es extremadamente sensible, con una precisión de detección aproximada del 99%. Para realizarlo sólo es necesaria la obtención de 5-10 ml de sangre materna. 

 

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