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Symposium Avances Genéticos en Diagnóstico Prenatal


Recientemente la Clínica Ginecológica Bilbao ha organizado junto a la Clínica Zuatzu de Donosti un Symposium para abordar los nuevos avances genéticos que se han presentando en los últimos años para el estudio fetal. Para ello se diseño un programa que actualizaba los cuatro puntos claves del diagnóstico prenatal. Así se expusieron las técnicas de obtención de material fetal, como se han desarrollado y como se integran en el control del embarazo actual. Entre ellas destaca la biopsia corial, que ofrece las mismas tasas de pérdida y permite adelantar el diagnóstico al primer trimestre.

 

Posteriormente se explico como se realizan los análisis de secuenciación en el laboratorio genético para extraer ADN fetal de la sangre materna. Esto nos permite hacer estudios genéticos fetales solo con una muestra de sangre de la madre. Estas novedosas técnicas nos permiten aumentar la tasa de diagnóstico de síndrome de Down  por encima del 99%, así como el estudio del Síndrome de Edwards, Síndrome de Patau y conocer el sexo fetal. Estos estudios se han llevado principalmente por laboratorios genéticos de I+D en Estados Unidos y tuvimos el honor de contar como ponente con el Dr. Vinchenso Cigiriliano, experto en la materia.

El estudio de múltiples síndromes genéticos en un tiempo muy corto se basa en la tecnología ARRAYS. Partiendo de una muestra fetal obtenida mediante biopsia corial o amniocentesis se puede hacer un estudio de entre 30 y 400 enfermedades con resultados en menos de 7 días. Si bien a priori impresiona el número de enfermedades que se pueden analizar en tan corto espacio de tiempo, la Dra. Nerea Maiz nos advirtió de su específica integración en la práctica clínica. La doctora, experta en Medicina Fetal, concretó que es una técnica que puede aportar beneficios en fetos que tienen alto riesgo de presentar una enfermedad genética pero que requiere una información detallada a la pareja y una interpretación de los resultados especializada. Si su aplicación clínica en fetos de alto riesgo es actualmente controvertida, esto se hace mucho más evidente en fetos de bajo riesgo. Así en el debate posterior se expuso el dudoso equilibrio entre los beneficios y los riesgos del estudio de ARRAYS en fetos de bajo riesgo.

Finalmente, el Dr. Jorge Burgos, experto en Diagnóstico Prenatal presentó los avances en la ecografía del primer trimestre. Así nos mostró, basado en los indicios de la investigación en medicina fetal, cómo será la ecografía del primer trimestre en los próximos años y como integraremos todas estas nuevas técnicas como las nuevas que se están desarrollando. Estas investigaciones no solo abarcan los estudios genéticos sino que ya estamos a las puertas del cribado de preeclampisia en el primer trimestre (enfermedad que condiciona un mal desarrollo de la placenta y que se asocia a crecimiento restringido y muerte fetal anteparto) y de trasladar el cribado de parto prematuro de las 20 semanas a las 12 semanas.

El desarrollo del Symposium fue organizado y moderado por el Dr. Adolfo Uribarren, Jefe de Sección de Diagnóstico Prenatal del Hospital Universitario Cruces y responsable del Área de Diagnóstico Prenatal de la Clínica Ginecologíca Bilbao.

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